Léteznek olyan ritka betegségek, amelyeket korábban még az orvosok is alig ismertek. Nem véletlen, hogy a betegek kétségbeesetten keresték a gyógyulás lehetőségeit. Az évtizedek óta tartó kutatások eredményeként ma már a genetikailag öröklődő, enzimhiány okozta Fabry- és Gaucher-kóros betegeknek is jó esélyük van életminőségük javítására.
Ugye Önök sem gondolnak először igazán komoly okra, ha gyermekük fáradékonyabb, ha nem szeret sportolni? Akkor sem esünk pánikba, ha belázasodik. Sőt, ha a lázas állapot egy-két napon belül rendeződik, talán még orvoshoz sem fordulunk, hiszen egy vírusfertőzés lázcsillapítással pont ennyi idő alatt rendeződik. De mi a helyzet, ha a gyerek arra panaszkodik, hogy kézfejében, lábfejében bizsergést érez, hogy rohamszerűen tör rá a szinte égető, elviselhetetlen fájdalom? Mi állhat a háttérben?
Egy tünet a ritka betegségek esetében nem számít bizonyító tünetnek. Ha azonban a beteg már két-három olyan jellemző tünetről számol be, amely valószínűsítheti a ritka betegségnek számító Fabry-kórt, mindenképpen célirányos szűrésen kell átesnie. Ez egy genetikai és egy speciális enzimvizsgálatból áll.
A Fabry-kórt ugyanis egy létfontosságú enzim hiánya vagy elégtelen mennyisége okozza. A hiányért pedig egy hibás gén a felelős, amelyet a beteg szüleitől örököl. Hogy mi történik a szervezetben enélkül az enzim nélkül? Bizonyos anyagok felszaporodnak a sejtekben, az érfalakban, a szövetekben, károsodást okozva a szívben, a vesében és az agyi erekben. A betegség lassú lefolyású, az életet veszélyeztető tünetek többnyire felnőtt korban alakulnak ki. A betegség késői felismerése a létfontosságú szervek visszafordíthatatlan károsodása következtében korai halálhoz vezethet. Az időben, gyermekkorban történt diagnosztizálás, majd a gyógyszeres, enzimpótlásos kezeléssel javíthatók az életesélyek, a beteg normális életet élhet.
A Fabry-kór különböző életkorokban különböző tüneteket produkál. A gyermek Fabry-betegek alig vagy szinte egyáltalán nem izzadnak mozgás közben, fáradékonyak, rosszul tűrik a hőmérsékletváltozást, végtagjaikban gyakran éreznek égető, bizsergető fájdalmat. Sokszor szervi ok nélkül lázasodnak be. Jellemző tünet még a szem elváltozása, a szaruhártyán megjelenő csillag alakú folt, ami nem befolyásolja a látást. A serdülőknél a fenti tünetegyüttes mellett már kialakulhat bőrkiütés is, amely fájdalommal nem jár, de jellegzetes formája és színe alapján már utalhat a Fabry-kórra. A felnőttkori betegség diagnosztizálása gyakran már elégtelen szív- és veseműködés, halláskárosodás, az agyi erek elváltozása, emésztőszervrendszeri panaszok megléte után történik. A korai felismeréssel, majd az egész életen át tartó kezeléssel azonban elkerülhető a főbb szervrendszereket érintő, visszafordíthatatlan betegségek kialakulása is.
Hazánkban jelenleg tizenegy Fabry-kóros beteget kezelnek, ám a betegek száma ennek a két-háromszorosa is lehet.
Az ugyancsak genetikailag öröklődő Gaucher-kór betegei közül ma Magyarországon 24 beteget kezelnek- de feltételezhetően ötven-hatvan beteg van. Itt is egy enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő enzim - hiánya okozza a betegséget. Ennek hiányában zsírszerű anyagok halmozódnak fel a sejtekben, többnyire a lépben, a májban, és a csontokban. Így többek között májkárosodás, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csont-krízis alakulhat ki.
A Gaucher-sejtek felhalmozódása a lépben és a májban azok megnagyobbodásához vezethet. A beteg elhízottnak vagy terhesnek is tűnhet. Kísérő tünetek lehetnek a fáradékonyság, véralvadási zavar, vérzékenység, erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódóbb és erősebb menstruáció és májchirrosis. A Gaucher-kóros betegek csontja törékenyebb az átlagnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó erős csontfájdalom. A Gaucher-kóros gyermekek fejlődése elmarad az átlagostól, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna, vagy kerek, bíborpiros foltok jelennek meg a szem körül.
A Gaucher-kór megállapítása DNS elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik. A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. Teljes gyógyulást valószínűleg a nem is oly távoli génterápia jelenthet majd, az ebben a betegségben szenvedőknek.